síndrome de SCHINZEL-GIEDION

un síndrome dismórfico caracterizado por hidronefrosis congénita, displasias esqueléticas y un severo retraso del desarrollo. Los síntomas principales son una cara basta con retracción de la mitad de la cara, frente saliente, hemangiomas faciales, nariz corta con fosas nasales antevertidas, orejas malformadas, lengua muy larga e hipertelorismo. Los defectos esqueléticos incluyen suturas craneanas abiertas, costillas hipoplásicas y polidactilia postaxial. Existen además otras malformaciones y son frecuentes los ataques epilépticos. Los pacientes generalmente mueren en la infancia.